Вторник , Октябрь 15 2019
Home / Болезни / Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии.

 

Общие сведения

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

  • плоское лицо;
  • короткая шея;
  • неправильная форма ушей;
  • белые пятна на радужке;
  • приподнятые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • недостаточный тонус мышц.

Осложнения

  • гипотиреоз;
  • потеря слуха;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения зрения;
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям;
  • нарушения развития спинного мозга.

Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).

 

health.mail.ru

Check Also

Эксперты: средства для мытья посуды могут быть токсичны

Росконтроль проверил бренды на безопасность. Специалисты Росконтроля изучили состав известных средств для мытья посуды Pril, AOS, …

160*600 120*600