Xəstəliklər

İrsi hemoxromatoz

İrsi hemoxromatoz – Sinonimlər: Bürünc diabet, birincili hemoxromatoz.

İrsi hemoxromatoz (İHX) – genetik defekt nəticəsində dəmirin mədə-bağırsaq traktında sorulmasının artması və onun orqanizmin toxumalarında toplanması ilə müşayiət olunan ağır, çoxsistemli xəstəlikdir.

İnsan orqanizmində dəmir artığının ifraz olunmasının xüsusi mexanizmi olmadığından bu hal, bir qayda olaraq, qaraciyərin, mədəaltı vəzin, ürəyin, hipofizin funksiyasının pozulmasına səbəb olur.

İHX “dəmirin izafi yüklənməsi” (DİY) nozoloji qrupuna daxildir. Bu xəstəliklərin əsas klinik təzahürləri ümumi patogenetik mexanizmlə – orqan və toxumalarda dəmirin izafi toplanması ilə əlaqədardır. İHX çox da nadir xəstəlik deyil. Avropoid populyasiyası nümayəndələri arasında bu xəstəliyin geninin yayılmasına təxminən 5%, xəstəliyin özünə (homoziqotlar) 0,3%, gəzdiriciliyinə isə (heterozigotlar) 10% tezlikdə rast gəlinir.

Xəstəliyin ekspressiyasına bir sıra faktorlar, xüsusən qadınlarda menstruasiya və doğuşla əlaqədar qanitirmə təsir göstərir.

Kişilərdə bu xəstəlik qadınlara nisbətən 5-10 dəfə çox rast gəlinir. Xəstələrin 70%-də ilk simptomlar 40-60 yaşda meydana çıxır. 20 yaşadək şəxslərdə xəstəliyin klinik simptomlarına nadir halda təsadüf olunur, lakin ailə skrininqində dəmirin izafi toplanması müəyyənləşdirilən şəxslər, o cümlədən gənc menstruasiya edən qadınlar aşkarlana bilər.

Hər hansı bir xəstədə İHX diaqnozunun qoyulması pasiyentin qohumlarının müayinə olunmasını və onlarda xəstəliyin inkişafının profilaktikasını şərtləndirir.

Related Articles

Back to top button